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Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Hay varias causas posibles:
También se puede decir que la enfermedad genetica es una condicion paleolitica, es es decir causada por una alteracion del genoma. Una enfermedad genetica puede ser hereditaria o no si el gen alterado esta presente en las celulas germinales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.
Alteración | Mutación | Cromosoma | Cariotipo |
---|---|---|---|
Síndrome de Angelman | DCP | 15 | |
Enfermedad de Canavan | |||
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | |||
Daltonismo | P | X | |
Síndrome de Down | C | 21 | |
Síndrome de Edwards | C | 18 | |
Espina bífida | P | 1 | |
Fenilcetonuria | P | ||
Fibrosis quística | P | 7 | |
Hemofilia | P | X | |
Síndrome de Joubert | |||
Síndrome de Klinefelter | C | X | 47 XXY |
Neurofibromatosis | |||
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | |||
Síndrome de Patau | C | 13 | |
Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 | |
Enfermedad de Tay-Sachs | P | 15 | |
Síndrome de Turner | C | X |
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